KRT1基因新生突变导致的Curth-Macklin高起鱼鳞病1例  

A case of ichthyosis hystric Curth-Macklin type caused by a novel mutation in the KRT1 gene

作　　者：谢骏逸 王雨蒙 潘超兰 李敏 李明[1] Xie Junyi;Wang Yumeng;Pan Chaolan;Li Min;Li Ming(Department of Dermatology,Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200092,China;Department of Dermatology,Children′s Hospital of Nanjing Medical University,Nanjing 210019,China)

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科,上海200092 [2]南京医科大学附属儿童医院皮肤科,南京210019

出　　处：《中华皮肤科杂志》2024年第7期650-651,共2页Chinese Journal of Dermatology

摘　　要：患者男,23岁。足月顺产,父母非近亲结婚。出生时全身潮红脱屑,未见水疱。逐渐出现全身皮肤角化过度,四肢关节增大、掌跖部位尤为明显。

关 键 词：非近亲结婚 角化过度 足月顺产 四肢关节 鱼鳞病 水疱 掌跖部 新生突变 

分 类 号：R758.52[医药卫生—皮肤病学与性病学]