遗传性压力易感性周围神经病患者的临床与神经电生理分析  

作　　者：蓝梅平 周瑞玲[2] 

机构地区：[1]武平县医院神经内科,福建武平364300 [2]福建省立医院神经内科肌电图室

出　　处：《癫痫与神经电生理学杂志》2024年第3期181-185,共5页Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China)

摘　　要：本文回顾性分析5例散发的基因诊断为遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)患者的临床与神经电生理资料。5例患者经基因诊断明确出现周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因杂合缺失突变。所有患者均以轻微受压后反复出现手部麻木或足部下垂为特点。神经电生理检查提示弥漫性感觉运动神经损害,神经易嵌压部位出现局部传导阻滞,以脱髓鞘损害为主,感觉神经累及轴索损害。对于临床症状以单神经病表现,而神经电生理检查结果提示广泛的神经传导异常的患者,尤其是在易嵌压部位出现脱髓鞘改变的患者,需重视HNPP可能,应行PMP22基因检测确诊。

关 键 词：遗传性压力易感性周围神经病 肌电图 神经电生理 基因 周围髓鞘蛋白22 

分 类 号：R745[医药卫生—神经病学与精神病学] R741.044[医药卫生—临床医学]