构建高精度中国人基因组变异图谱,为"健康中国"建设奠定关键科学基础——哈尔滨工业大学生物信息技术研究院、生物大数据教育部重点实验室  

作　　者：姜涛[1] 刘博[1] 王亚东[1] 

机构地区：[1]哈尔滨工业大学,黑龙江哈尔滨150006

出　　处：《中国科技成果》2024年第12期52-54,共3页China Science and Technology Achievements

摘　　要：2018年,由哈尔滨工业大学(以下简称:哈工大)生物信息技术研究院、生物大数据教育部重点实验室牵头并联合国内30余家单位启动了我国首个大规模基因组计划——"中国十万人基因组计划"("十三五"国家重点研发计划"精准医学"重点专项项目,如图1所示).该项目旨在构建中国参比人群并开展大规模全基因组测序与数据分析,绘制高精度的中国人基因组变异图谱,全面揭示中国人基因组变异分布规律,并探索中国人基因变异与环境暴露和表型之间的复杂关系,为"健康中国"建设奠定重要科学基础.

关 键 词：生物信息技术 基因组计划 国家重点研发计划 基因组变异 精准医学 环境暴露 全基因组测序 基因变异 

分 类 号：G644[文化科学—高等教育学]