CYP19A1基因变异致家族性男性乳房发育症1例  

A case offamilial gynecomastia causedby CYP19A1genevariations

作　　者：张艳 杨星星 马岩 Ahmad Aqsa 刘静[2] 梁丽俊[2] Zhang Yan;Yang Xingxing;Ma Yan;Aqsa Ahmad;Liu Jing;Liang Lijun(The First Clinical Medical College of Ningxia Medical University,Yinchuan 750004,China;Department of Pediatrics,General Hospital of Ningxia Medical University,Yinchuan 750000,China)

机构地区：[1]宁夏医科大学第一临床医学院,银川750004 [2]宁夏医科大学总医院儿科,银川750000

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第7期689-691,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男,6岁11月龄,因"发现双侧乳房发育半年"就诊于宁夏医科大学总医院。患儿双侧乳房发育,骨龄12岁,不伴有性腺发育障碍,全外显子组测序提示15q21.2上包含CYP19A1的138 kb的拷贝数重复,结合表型及家族史,确诊为家族性男性乳房发育症,予阿那曲唑治疗4个月后患儿双侧乳房明显缩小。

关 键 词：双侧乳房 男性乳房发育症 宁夏医科大学 阿那曲唑 全外显子组测序 家族性 拷贝数 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]