1例CADASIL患者的家系分析和遗传标记及其周围神经受累的影像学表现  

Pedigree analysis,genetic markers and imaging findings of peripheral nerve involvement in one patient with CADASIL

作　　者：李静[1] 葛峻岭[1] 姚国恩 Li Jing;Ge Junling;Yao Guo’en

机构地区：[1]解放军总医院第四医学中心神经内科,北京100048

出　　处：《感染、炎症、修复》2024年第2期149-152,共4页Infection Inflammation Repair

摘　　要：目的:分析1例皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者家系的临床资料,明确该家系的临床特点。方法:通过回顾和分析该CADASIL患者家系的临床表现、影像学特征、遗传突变位点、电生理特点,明确该突变位点及患者的临床特点和个体差异。结果:先症者发病年龄较家族中其他患者偏小,反应稍迟钝,发病后电生理检查未见明显异常,影像学可见多发软化灶及广泛白质病变,遗传学分析该家族NOTCH3基因中突变位点未曾报道。结论:该家系临床和影像学特征可能与CADASIL的遗传异质性相关,提示了对CADASIL患者进行个体化遗传咨询和管理的重要性,这为未来探索该疾病的病理机制和治疗策略提供了重要线索。

关 键 词：皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 周围神经病变 遗传性疾病 脑小血管病 

分 类 号：R743[医药卫生—神经病学与精神病学]