DEK-NUP214融合基因阳性高危急性髓系白血病眼睑浸润1例  

High-risk acute myeloid leukemia with DEK-NUP214 rearrangement and eyelid infiltration: a case report

作　　者：李小珍 黄睿[3] 高天琦[1,2] 谢秀雯 周艳群 曾清莉 刘基铎[1] 古学奎[1] 刘增慧 Li Xiaozhen;Huang Rui;Gao Tianqi;Xie Xiuwen;Zhou Yanqun;Zeng Qingli;Liu Jiduo;Gu Xuekui;Liu Zenghui(the First Affiliated Hospital of Guangzhou University of Chinese Medicine,Guangzhou 510405,China;Guangzhou University of Chinese Medicine,Guangzhou 510405,China;Department of Hematology,Zhujiang Hospital of Southern Medical University,Guangzhou 510282,China;Guizhou University of Chinese Medicine,Guiyang 550025,China)

机构地区：[1]广州中医药大学第一附属医院,广州510405 [2]广州中医药大学,广州510405 [3]南方医科大学珠江医院血液科,广州510282 [4]贵州中医药大学,贵阳550025

出　　处：《中华血液学杂志》2024年第5期512-512,共1页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：患者,男,15岁,2021年12月23日因"反复发热1个月,右眼睑进行性红肿4 d"入院。入院时高热,热峰至39.8℃,重度贫血貌,胸骨压痛,左眼睑红肿,无压痛,视力正常。血常规:WBC 26.82×10^(9)/L,中性粒细胞绝对计数15.15×10^(9)/L,HGB 121 g/L,PLT 393×10^(9)/L。骨髓象提示急性粒细胞白血病未分化型(AML-M1)。免疫分型:原始幼稚细胞群A约87.4%,表达CD43、CD38;部分表达MPD、HLA-DR、CD11b、CD34、CD117、CD123。骨髓活检病理符合急性髓系白血病病理改变。多重PCR筛查56种白血病相关融合基因:t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因阳性(突变比例272.27%);髓系相关突变二代测序(NGS):FLT3-ITD突变阳性(AR=0.759),RUNX1突变阳性(p.Asp332Asn突变比例46.9%)、WT1突变阳性(p.Arg385fs突变比例15.0%和p.Arg375fs突变比例14.9%)。

关 键 词：重度贫血貌 脑脊液检查 胸骨压痛 下眼睑 腰椎穿刺 未分化型 标准剂量 眶周 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]