成年起病的甲基丙二酸血症1例报道  

Adult-onset methylmalonic acidemia:one case report

作　　者：商笑 姜川 肖珍珍 王宝洁 李琪 赵楠楠 郝茂林 冯建利 Shang Xiao;Jiang Chuan;Xiao Zhenzhen;Wang Baojie;Li Qi;Zhao Nannan;Hao Maolin;Feng Jianli

机构地区：[1]山东省第二人民医院神经内科,济南250022

出　　处：《中华神经医学杂志》2024年第6期610-612,共3页Chinese Journal of Neuromedicine

摘　　要：甲基丙二酸血症(MMA)属常染色体隐性遗传性疾病,主要由甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷及其辅酶钴胺素(维生素B_(12))代谢障碍导致机体三羧酸循环及氧化磷酸化障碍,使代谢产物甲基丙二酸、丙酸及甲基枸橼酸等异常蓄积,从而引起神经、肝脏、肾脏等多系统损害^([1])。MMA多见于婴幼儿,成年起病罕见。山东省第二人民医院神经内科曾收治1例发病年龄为44岁的MMA患者,现总结其诊疗经过并进行文献复习,以期为临床同道提供参考借鉴。

关 键 词：甲基丙二酸血症 同型半胱氨酸 肌电图 脊髓前角细胞 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]