YAP1-KMT2A融合肉瘤1例  

YAP1-KMT2A fused sarcoma:report of a case

作　　者：印唐臣 方威 邵梦圆 孙蒙 赵露 刘绮颖 喻林 王坚 Yin Tangchen;Fang Wei;Shao Mengyuan;Sun Meng;Zhao Lu;I Weng Lao;Yu Lin;Wang Jian(Department of Pathology,Fudan University Shanghai Cancer Center Department of Oncology,Shanghai Medical College,Fudan University Institute of Pathology,Fudan University Shanghai 200032,China;Huangshan City People′s Hospital,Anhui Province,Huangshan 245099,China)

机构地区：[1]复旦大学附属肿瘤医院病理科,复旦大学上海医学院肿瘤学系,复旦大学病理研究所,上海200032 [2]安徽省黄山市人民医院病理科,黄山245099

出　　处：《中华病理学杂志》2024年第7期753-755,共3页Chinese Journal of Pathology

基　　金：上海市自然科学基金(18ZR1407300);上海市临床重点专科建设项目-病理科(shslczdzk01301)。

摘　　要：YAP1-KMT2A融合肉瘤是一种罕见的软组织肉瘤新亚型,好发于青壮年,形态学与硬化性上皮样纤维肉瘤(SEF)有一定程度重叠,但不表达MUC4。本例患者为34岁女性,左腋下无痛性肿块半年。肿瘤周界相对清楚,由大小形态相对一致的上皮样细胞呈小簇状、短条索状、梁状、巢状或弥漫片状分布于致密胶原化间质中,局部可见血管外皮瘤样结构和地图样坏死。瘤细胞无显著异型性,核分裂象约15个/10 HPF。瘤细胞表达上皮细胞膜抗原、CD99、cyclin D1和BCOR,MUC4阴性。荧光原位杂交显示KMT2A基因易位,二代测序显示YAP1-KMT2A基因融合。常规病理工作中,若遇到形态类似SEF,但不表达MUC4的肿瘤,要考虑到YAP1-KMT2A融合肉瘤的可能性,并行分子检测予以明确。

关 键 词：无痛性肿块 软组织肉瘤 瘤细胞 上皮样细胞 MUC4 血管外皮瘤 荧光原位杂交 基因融合 

分 类 号：R738.6[医药卫生—肿瘤]