甲状腺素运转蛋白c.128G>A突变致肥厚型心肌病1家系  

A pedigree with hypertrophic cardiomyopathy caused by a thyroxine translocator c.128G>A mutation

作　　者：孙玉青[1] 王志燕 崔晶[1] 吕强[1] 杜昕[1] 董建增[1] Sun Yuqing;Wang Zhiyan;Cui Jing;Lyu Qiang;Du Xin;Dong Jianzeng(Department of Cardiology,Beijing Anzhen Hospital,Capital Medical University,Beijing Institute of Heart Lung&Blood Vessel Diseases,Beijing 100029,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京安贞医院心内科,北京100029

出　　处：《中华心血管病杂志》2024年第7期832-835,共4页Chinese Journal of Cardiology

摘　　要：转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)比较罕见,目前针对ATTR-CM的早期诊断仍存在挑战,氯苯唑酸在ATTR-CM的治疗领域开创先河。该文报道1家系中2名成员被确诊为家族遗传型ATTR-CM,1名成员发现同样位点c.128G>A基因突变,为ATTR-CM的诊治提供经验和证据。

关 键 词：淀粉样变性 心肌病 肥厚性 转甲状腺素蛋白 遗传型 心力衰竭 氯苯唑酸 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]