细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4单倍剂量不足相关肠炎1例  

作　　者：安琪 王学红 王芳[1] 陶嘉楠 李苏华 

机构地区：[1]青海大学附属医院消化内科,西宁810001

出　　处：《中华消化杂志》2024年第5期337-339,共3页Chinese Journal of Digestion

基　　金：青海省"昆仑英才·高端创新创业人才"计划(青人才字〔2020〕18号);青海省自然科学基金(2022-ZJ-969Q)。

摘　　要：细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)单倍剂量不足是一种罕见的常染色体显性遗传病,临床少见,其中以腹泻和(或)结肠溃疡为主要临床表现者罕见,其易与炎症性肠病等自身免疫病混淆。本例患者以腹泻、结肠溃疡和皮肤病变为主要表现,伴有多项免疫指标异常,给予美沙拉秦、益生菌等治疗效果不佳,后辗转于浙江大学医学院附属邵逸夫医院、北京协和医院就诊,最终诊断为CTLA4单倍剂量不足,至截稿日期正接受阿巴西普治疗。

关 键 词：结肠炎 溃疡性 CTLA4单倍剂量不足 腹泻 基因检测 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]