以膈疝为首发症状的Simpson-Golabi-Behmel综合征1例  

Simpson-Golabi-Behmel syndrome with an initial symptom of diaphragmatic hernia:one case report

作　　者：王大佳[1] 张志波[1] 何蓉[2] 白玉作[3] Wang Dajia;Zhang Zhibo;He Rong;Bai Yuzuo(Department of Neonatal Surgery,Affiliated Shengjing Hospital,China Medical University,Shenyang 110004,China;Department of Clinical Genetics,Affiliated Shengjing Hospital,China Medical University,Shenyang 110004,China;Department of Pediatric General Surgery,Affiliated Shengjing Hospital,China Medical University,Shenyang 110004,China)

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院新生儿外科,沈阳110004 [2]中国医科大学附属盛京医院临床遗传科,沈阳110004 [3]中国医科大学附属盛京医院小儿普外科,沈阳110004

出　　处：《中华小儿外科杂志》2024年第7期646-649,共4页Chinese Journal of Pediatric Surgery

基　　金：辽宁省重点研发计划联合计划项目(2020JH2/10300131);辽宁省兴辽英才计划(XLYC1908008)。

摘　　要：患儿男,7 d,以"产前发现膈疝1月余,出生后1周"于2019年5月收治于中国医科大学附属盛京医院。其母孕35周时超声发现胎儿左侧先天性膈疝、肝大、双肾大,羊水多。出生后发现患儿呼吸频率较快,就诊于我院,收入院后完善检查,家长拒绝手术后出院。出院后1周患儿呼吸频率仍较快,遂入院。患儿系其母孕38周经剖宫产分娩,第2胎,出生时患儿体重为4000 g。患儿母亲否认糖尿病、高血压病史,无遗传代谢病家族史,第1胎因先天性心脏病夭折,本次孕期羊水染色体核型分析未见异常。

关 键 词：先天性心脏病 中国医科大学 先天性膈疝 遗传代谢病 患儿体重 肝大 出院后 呼吸频率 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]