AMH基因复合杂合突变所致的苗勒管永存综合征1例  

Persistent Mullerian duct syndrome due to AMH gene compound heterozygous mutation:one case report

作　　者：玄海鹏 王玉雯 于旸[1] 李郝爽 李贺[1] Xuan Haipeng;Wang Yuwen;Yu Yang;Li Haoshuang;Li He(Department of Urology,Affiliated Children's Hospital(Jinan Children's Hospital),Shandong University,Jinan 250022,China;Department of Neonatology,Jinan Maternal&Children's Healthcare Center,Jinan 250001,China)

机构地区：[1]山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)泌尿外科,济南250022 [2]济南市妇幼保健院新生儿科,济南250001

出　　处：《中华小儿外科杂志》2024年第7期649-651,共3页Chinese Journal of Pediatric Surgery

摘　　要：患儿男,1岁2个月,因"发现双侧阴囊空虚1年余"于2023年9月收治于山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)泌尿外科。患儿系生后即发现双侧阴囊空虚,入院前定期随访复查彩色多普勒超声,无其他治疗,既往无腹股沟斜疝或鞘膜积液病史,其父母否认近亲结婚,否认家族遗传病史。入院后查体发现双侧阴囊扁平空虚,左侧阴囊及腹股沟区未触及睾丸样肿物,右侧腹股沟近内环口处可触及一睾丸样肿物,按压可进入腹腔,阴茎发育尚可(图1)。

关 键 词：右侧腹股沟 附属儿童医院 家族遗传病史 鞘膜积液 腹股沟斜疝 左侧阴囊 阴茎发育 腹股沟区 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]