骨原发TFE3重排恶性血管周上皮样细胞肿瘤2例临床病理学分析  

Primary malignant perivascular epithelioid cell tumors with TFE3 rearrangement of bone:a clinicopathological analysis of two cases

作　　者：高大林 田萌萌 李兰 张铭 王子艺 苏永彬 金韬 刘宝岳 丁宜 Gao Dalin;Tian Mengmeng;Li Lan;Zhang Ming;Wang Ziyi;Su Yongbin;Jin Tao;Liu Baoyue;Ding Yi(Deptartment of Pathology,Beijing Jishuitan Hospital,Capital Medical University,Beijing 100035,China;Deptartment of Orthopaedic Oncology Surgery,Beijing Jishuitan Hospital,Beijing 100035,China;Deptartment of Radiology,Beijing Jishuitan Hospital,Beijing 100035,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京积水潭医院病理科,北京100035 [2]首都医科大学附属北京积水潭医院放射科,北京100035 [3]首都医科大学附属北京积水潭医院骨肿瘤科,北京100035

出　　处：《中华病理学杂志》2024年第8期852-854,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：目的探讨骨原发TFE3重排恶性血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及分子特征。方法收集北京积水潭医院病理科2021年11月至2023年6月骨原发TFE3重排恶性PEComa 2例,进行HE染色、免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)及二代测序,分析其组织形态、免疫组织化学及分子遗传学特征,并复习相关文献。结果2例骨原发TFE3重排恶性PEComa均为男性,年龄分别为30和48岁,均为多发骨病变。例1位于左侧髂骨和右侧髋臼,例2右足骰骨首发,随后累及右胫骨、腓骨及股骨。2例均可见典型PEComa上皮样细胞形态,实性巢状或腺泡状排列,伴纤维血管分隔,肿瘤细胞具有丰富嗜酸性胞质,细胞核中至重度异型,可见病理核分裂象及坏死。免疫组织化学染色2例肿瘤均不同程度表达HMB45和Melan A,例1局灶细胞平滑肌肌动蛋白阳性,例2肿瘤细胞Caldesmon灶状弱阳性,均不表达上皮标志物。TFE3均为弥漫核表达,2例FISH均检测到TFE3分离信号。二代测序均检测到TFE3基因重排。结论骨原发TFE3重排PEComa是侵袭性恶性肿瘤,极为罕见,综合临床、影像学表现,特征性的组织形态结合TFE3表达及分子检测有助于该肿瘤的诊断及鉴别诊断。

关 键 词：北京积水潭医院 上皮样细胞 纤维血管 免疫组织化学染色 骰骨 腺泡状 分子特征 二代测序 

分 类 号：R738.1[医药卫生—肿瘤]