伴EWSR1非典型信号的低分化滑膜肉瘤4例临床病理分析  

作　　者：高宇慧 刘一雄 余璐 徐婉妮 王映梅 吴建锋 

机构地区：[1]空军军医大学第一附属医院病理科,西安710032 [2]西安交通大学附属红会医院病理科,西安710054

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2024年第8期869-872,共4页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

摘　　要：目的 探讨伴EWSR1非典型信号的低分化滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)的临床病理特征,掌握与尤因肉瘤(Ewing’ sarcoma, ES)及其他相似肿瘤之间的鉴别诊断。方法 对4例伴EWSR1非典型信号的SS患者的临床病理特征、免疫表型、FISH及二代测序(NGS)结果进行回顾性分析。结果 4例伴EWSR1非典型信号的SS患者中,3例男性,1例女性,年龄23~52岁,肿瘤最大径3.5~9.8 cm;其中2例肿瘤位于右大腿,1例发生于右肘部,1例位于右腹股沟。镜下肿瘤细胞呈实性片状排列,界限不清,细胞密度高,由大小相对一致的小蓝圆细胞构成,胞质稀少,核圆形、核仁可见,细胞异型性明显,病理性核分裂象多见。免疫组化CD99、NKX2.2、SS18-SSX均阳性,INI1弱阳性;CD34、CK(AE1/AE3)、EMA、desmin、HMB-45、SMA、FLI-1和CK8/18呈阴性。FISH检测显示SS18基因断裂,同时检测出EWSR1基因异常的红绿分离信号。NGS检测结果显示所有病例均存在SS18基因融合,但均未检测到明确EWSR1基因异常。结论 伴EWSR1非典型信号的SS组织学表现为大小一致的小蓝圆细胞,异型性大,病理性核分裂象多见,特征性免疫表型为SS18-SSX、CD99、NKX2.2阳性,INI1弱阳性,分子遗传学特征为EWSR1出现非典型的红绿分离信号,且均未检测到SMARCB1(INI1)缺失。

关 键 词：滑膜肉瘤 尤因肉瘤 SS18 CD99 INI1 EWSR1 

分 类 号：R738.5[医药卫生—肿瘤]