延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤1例报道  

作　　者：刘婷婷 万晨昕 夏萌 赵小晓 卢娇兰 张英杰 张淳 

机构地区：[1]江汉大学医学部,武汉430056 [2]华中科技大学同济医学院附属武汉中心医院妇科,武汉430014 [3]华中科技大学同济医学院,武汉430030 [4]华中科技大学同济医学院附属武汉中心医院病理科,武汉430014

出　　处：《重庆医学》2024年第16期2554-2557,共4页Chongqing Medical Journal

基　　金：湖北省武汉市卫健委基金资助项目(WZ22Q40)。

摘　　要：子宫肌瘤是女性最常见的盆腔良性肿瘤,育龄期女性发病率可达25%,围绝经初期女性发病率高达70%[1]。延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌瘤十分罕见,仅占子宫平滑肌瘤的0.4%~2.6%[2],与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer,HLRCC)综合征密切相关。FH缺陷型子宫平滑肌瘤发病早,易复发,患者常因月经改变、巨大子宫平滑肌瘤就诊,需警惕恶变可能。研究显示FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者及家族成员易患侵袭性肾细胞癌,因此专家认为FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者及家族成员,甚至后代应积极接受基因监测,对可能罹患肾癌的HLRCC综合征患者进行密切监控,制订可行的监测计划,从而降低恶性肿瘤引发的死亡率。本文旨在通过回顾本病例探讨FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者的诊治过程及临床意义。

关 键 词：延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征 子宫肌瘤 

分 类 号：R737.33[医药卫生—肿瘤]