1例携带COL4A1基因突变的孕妇产前诊断及胎儿期宫内表型的推测  

作　　者：胡刚 李琼珊 沈伟卫 

机构地区：[1]湖州市妇幼保健院,浙江湖州313000

出　　处：《浙江实用医学》2024年第3期257-259,共3页Zhejiang Practical Medicine

摘　　要：先证者为孕妇,有先天性智力障碍、双眼内聚、双足肌张力异常。既往孕一胎,磁共振提示胎儿颅内囊性病灶并终止妊娠。此次提取先证者外周血DNA行全外显子组测序初步确定候选致病基因,并行羊水穿刺提取胎儿DNA,行基因型与表型的相关性分析,提示先证者存在COL4A1:c.4745C>T杂合错义突变,是该家系中先天智力障碍、双眼内聚、双足肌张力异常以及胎儿期颅内囊性病变的遗传学原因,胎儿期颅内囊性病变为基底膜破裂出血所致,成年期表现为智力障碍。该点位突变为首次报道,本研究为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据。

关 键 词：COL4A1基因突变 胎儿颅内囊性病灶 产前诊断 全外显子测序 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]