家族性脑海绵状血管畸形病1例  

作　　者：蓝金鑫 刘羽阳 任一帆 李泽[2] 刘嘉霖[2] 陈凌 

机构地区：[1]南开大学医学院,天津300071 [2]解放军总医院第一医学中心神经外科医学部,北京100853 [3]解放军联勤保障部队第920医院神经外科,云南昆明650032

出　　处：《中华神经外科疾病研究杂志》2024年第3期62-64,共3页Chinese Journal of Neurosurgical Disease Research

基　　金：国家自然科学基金项目(82172680,82373220)。

摘　　要：脑海绵状血管畸形(cerebral cavernous malformat ion,CCM)常出现在静脉-毛细血管床,是一类异常增粗的低血流量的树莓样血管畸形的统称,缺乏平滑肌、弹力纤维和完整的基底膜[1-3]。家族性脑海绵状血管畸形(familial cerebral cavernous malformations,FCCMs)可通过经典CCM基因突变遗传,包括CCM1/KRIT1(krev interaction trapped-1)、CCM2/MGC4607(malcavernin)和CCM3/PDCD10(programmed cell death 10)[2]。有研究提示家族性颅内多发CCM在人群中发病率约为0.07%[4],CCM的首发症状包括癫痫、头痛、局灶性神经功能缺陷和出血[5]。本文回顾分析1例FCCM患者的临床表现、基因检测和家系分析,以促进临床医师对该病的认识。

关 键 词：家族性脑海绵状血管畸形 癫痫 

分 类 号：R734.4[医药卫生—肿瘤]