KCNT2基因变异导致发育性癫痫性脑病1例报告  

作　　者：赵娜 赵莉 张真 王嵘鑫 

机构地区：[1]沧州市中心医院儿科,河北沧州061000

出　　处：《癫痫与神经电生理学杂志》2024年第4期243-247,251,共6页Journal of Epileptology and Electroneurophysiology

基　　金：河北省卫生健康委医学科学研究课题计划项目(20232125)。

摘　　要：本文回顾性分析1例KCNT2基因变异所致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床资料。该病例为女性患儿,4岁零6个月,间断抽搐发作4年,自幼智力运动发育落后,头围49 cm,毛发乌黑,肌张力低。脑电图提示间断高度失律。家系全外显子组测序示患儿KCNT2基因错义变异,c.568C>A,p.(Arg190Ser)为新发变异,经激素及抗癫痫发作药物治疗后,发作明显减少,目前间隔3~5 d出现孤立性痉挛发作1次。综合考虑,KCNT2基因变异相关的癫痫多为药物难治性癫痫,且伴有严重的智力运动发育落后和表观畸形,其预后差。

关 键 词：KCNT2 智力运动落后 高度失律 发育性癫痫性脑病 癫痫 

分 类 号：R742[医药卫生—神经病学与精神病学] R742.1[医药卫生—临床医学]