ABCA1基因纯合突变的丹吉尔病合并糖尿病1例  

Homozygous ABCA1 gene mutated Tangier disease complicated with diabetes mellitus:a case report

作　　者：柳传威 杨架林[1] 范晓方[1] Liu Chuanwei;Yang Jialin;Fan Xiaofang(Departments of Endocrinology,Minhang Hospital,Fudan University,Shanghai 201100,China)

机构地区：[1]复旦大学附属闵行医院内分泌科,上海201100

出　　处：《中华内科杂志》2024年第9期874-875,共2页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：报道1例ABCA1基因纯合突变致丹吉尔病的20岁男性患者, 除有典型的极低高密度脂蛋白、周围神经病变外, 还合并有糖尿病。ABCA1基因纯合突变可能引起了胰岛功能的损伤, 本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路进行总结, 希望提高对该病的认识。

关 键 词：Tangier病 糖尿病 ABCA1基因 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌] R596[医药卫生—内科学]