ABCA1基因

作品数:59被引量:107H指数:5
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ABCA1基因纯合突变的丹吉尔病合并糖尿病1例
《中华内科杂志》2024年第9期874-875,共2页柳传威 杨架林 范晓方 
报道1例ABCA1基因纯合突变致丹吉尔病的20岁男性患者, 除有典型的极低高密度脂蛋白、周围神经病变外, 还合并有糖尿病。ABCA1基因纯合突变可能引起了胰岛功能的损伤, 本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路进行总结, 希望提高对该病的...
关键词:Tangier病 糖尿病 ABCA1基因 
ABCA1基因单核苷酸多态性变异与冠心病之间的关系
《中国科技期刊数据库 医药》2020年第12期00257-00259,共3页胡洁 袁托亚 
冠心病已是危害人类生命的主要疾病之一,脂代谢异常为其重要危险因素。高密度脂蛋白可将血浆中胆固醇运送到肝脏进行代谢,减少冠脉胆固醇沉积,减轻动脉粥样硬化。ABCA1基因在高密度脂蛋白的形成及启动胆固醇的逆向转运中起作用,本文简...
关键词:ABCA1 CHD HDL SNPS 
不同种族冠心病患者ABCA1基因R219K SNPs的分布及其相关性被引量:1
《心脑血管病防治》2020年第3期277-279,295,共4页包美珍 袁托亚 
目的探讨不同种族(蒙古族与汉族)冠心病患者ABCA1基因R219K单核苷酸多态性的分布情况及其相关性。方法选取2013年5月至2015年1月内蒙古医科大学附属医院收治的冠心病患者153例。收集患者年龄、性别、体质量指数(BMI)、吸烟、疾病史及冠...
关键词:ATP结合盒转运蛋白A1 冠心病 R219K 单核苷酸多态性 
广西壮族冠心病人群ABCA1的R219K基因多态性分布特点的研究
《中华实验外科杂志》2020年第2期369-370,共2页沈路加 曲洪鹏 冯旭 郑宝石 覃家锦 谢晓勇 
广西自然科学基金面上项目(2016GXNSFAA380256)。
动脉硬化(AS)会因高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低而发生,后者对其具有独立致病影响,可以得出HDL-C能够保护动脉硬化[1],其保护机制体现在胆固醇逆转运(RCT),肝外组织会将多余的胆固醇转移到肝脏病,然后清除[2]。有研究表明,ABCA1基因突...
关键词:肝外组织 胆固醇流出 ABCA1基因 动脉硬化 抑制细胞 单核苷酸多态 高密度脂蛋白胆固醇 肝脏病 
ABCA1基因-565C/T基因变异与冠状动脉狭窄程度的关系被引量:2
《中西医结合心脑血管病杂志》2019年第15期2245-2248,共4页袁托亚 张迎军 王悦喜 包美珍 
内蒙古自然科学基金(No.2017MS0829)
目的探讨三磷酸腺苷(ATP)结合盒转运蛋白A1(ABCA1)非编码区(启动子区也就是基因调控区-565C/T和69C/T)单核苷酸多态性在内蒙古地区人群中的分布特点,明确它们与血脂水平以及冠心病的发生、冠状动脉病变范围和严重程度的关系。方法采用...
关键词:冠心病 三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A1 冠状动脉病变 遗传易感性 患病风险 严重程度 
ABCA1基因rs363717与冠心病易感性的关联研究被引量:2
《天津中医药大学学报》2019年第4期364-368,共5页杨博 
[目的]探讨中国男性汉族人群冠心病易感性与三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因rs363717多态性位点基因型间的关联性。[方法]本文研究对象包括165例符合世界卫生组织制定的冠心病的定义以及诊断标准的冠心病患者(冠心病组)以及165例...
关键词:三磷酸腺苷结合盒转运体A1 基因多态性 血脂 冠心病 
ABCA1基因编码区稀有变异与原发性开角型青光眼关联分析被引量:1
《中华实验眼科杂志》2019年第6期439-445,共7页徐玉霞 黄賂琳 龚波 陈宇虹 孙兴怀 杨正林 
国家自然科学基金项目(81430008、81790643、81300802、81670853、81670895);国家精准医疗计划项目(2016YFC0905200);四川省科技厅基金项目(2014SZ0169、2015SZ0052、2015JQO057、2016HH0072、2017JQ0024).
目的对原发性开角型青光眼(POAG)患者ABCA1基因编码区变异进行分析,探讨ABCA1基因稀有非同义变异在POAG患者中的分布情况。方法采用前瞻性队列研究方法,自2017年3月至2018年3月共招募复旦大学附属眼耳鼻喉科医院就诊的POAG患者398例,并...
关键词:开角型青光眼/基因 基因变异 DNA序列分析/方法 非同义变异 全外显子测序 ABCA1基因 
动脉粥样硬化患者外周血单个核细胞ABCA1基因表达及其临床意义
《实验与检验医学》2019年第3期483-484,共2页莫燕芳 王洋洋 梁洁玲 李海珠 陈立强 
2016年肇庆市科技创新计划项目(第一批)编号:201604030104
目的探讨动脉粥样硬化(AS)患者外周血单个核细胞(PBMCs)ABCA1基因表达及其与疾病发生、发展的关系。方法收集本院50例AS患者和45例健康对照者标本,采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测外周血单个核细胞(PBMCs)ABCA1基因mRNA表达,RT-PC...
关键词:动脉粥样硬化 ABCA1基因 胆固醇 逆向转运 
ABCA1基因69C/T变异与冠状动脉狭窄程度的关系被引量:1
《基础医学与临床》2019年第2期187-191,共5页袁托亚 张迎军 王悦喜 包美珍 
内蒙古自然科学基金(2017MS0829)
目的探讨ATP结合盒转运蛋白A1(ABCA1)非编码区69C/T单核苷酸多态性在内蒙古地区人群中的分布特点,明确它们与血脂水平以及冠心病的发生、冠状动脉病变范围和严重程度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性方法检测345例冠心...
关键词:冠心病 三磷酸腺苷结合盒转运子A1 冠脉病变 
ABCA1基因与原发性开角型青光眼研究进展被引量:1
《中国眼耳鼻喉科杂志》2018年第6期430-433,共4页胡春春 宋毛毛 雷苑 孙兴怀 
三磷腺苷结合盒转运蛋白A1(ABCA1)是一种以ATP为能源进行物质转运的膜蛋白,能促进细胞内游离胆固醇和磷脂外排。近年来,临床研究表明ABCA1基因上游的遗传变异与原发性开角型青光眼(POAG)高度关联。但是ABCA1在POAG发病中的机制尚不清楚...
关键词:ATP结合盒转运蛋白A1 信号通路 原发性开角型青光眼 眼压 
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