5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识(2024)  

Expert consensus for the management of 5α-reductase deficiency(2024)

作　　者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中国医师协会青春期健康与医学专业委员会 中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会 中华医学会小儿外科学分会泌尿学组 中国老年保健协会生长发育和性腺疾病专业委员会 巩纯秀[2] 傅君芬[3] 罗小平[4] 李乐乐 宋宏程[5] The Subspecialty Group of Endocrinology,Hereditary and Metabolic Diseases,the Society of Pediatrics,Chinese Medical Association;Chinese Medical Doctor Association Adolescent Health and Medical Professional Committee;Chinese Association for Improving Birth Outcome and Child Development,Child Growing Up and Special Food Professional Committee;Group of Urological Surgery,Branch of Pediatric Surgery,Chinese Medical Association;China Geriatric Care Association,Growth,Development and Gonadal Diseases Professional Committee;Gong Chunxiu;Fu Junfen;Luo Xiaoping(不详;Department of Endocrinology,Genetics and Metabolism,Beijing Children's Hospital,Capital Medical University,National Center for Children's Health,Beijing 100045,China;Department of Endocrinology,Children's Hospital,Zhejiang University School of Medicine,National Clinical Research Center for Child Health,Hangzhou 310052,China;Department of Pediatrics,Tongji Hospital,Tongji Medical College,Huazhong University of Science and Technology,Wuhan 430030,China)

机构地区：[1]不详 [2]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,北京100045 [3]国家儿童健康与疾病临床医学研究中心,浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,杭州310052 [4]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科,武汉430030 [5]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院,北京100045

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第9期826-831,共6页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：首都临床特色诊疗技术研究及转化应用专项(Z201100005520061);北京市医院管理中心“青苗”计划(QML20201205)。

摘　　要：5α-还原酶缺乏症(5α-RD)是46,XY性发育异常的常见病因之一,为常染色体隐性遗传病,临床表型谱广泛,从外生殖器完全女性化到基本正常男性外观,典型内分泌激素改变为睾酮/双氢睾酮升高。临床管理的核心在于早期精准诊断和抚养性别判定。临床诊疗中面临的争议多,国内外尚无针对此病的管理共识或指南。为规范5α-RD的临床管理,尽量减少不当诊疗,经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展,达成了5α-还原酶-缺乏症临床管理专家共识以供临床医师在实践中参考使用。

关 键 词：内分泌激素 正常男性 性别判定 双氢睾酮 临床医师 常见病因 缺乏症 临床诊疗 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]