原发性肛门直肠黏膜黑色素瘤2例并文献复习  

Primary anorectal mucosal melanoma:report of two cases and review of literature

作　　者：张波 钟伟志 丁向东 康凯夫 ZHANG Bo;ZHONG Wei-zhi;DING Xiang-dong;KANG Kai-fu(Department of Pathology,the Fifth People's Hospital of Shunde District,Shunde Longjiang Hospital,Foshan 528000;Department of Gastroenterology,the Fifth People's Hospital of Shunde District,Shunde Longjiang Hospital,Foshan 528000;Department of Pathology,Guangzhou Golden Field Medical Laboratory Center,Guangzhou 510000,China;Department of Pathology,Women and Children's Hospital Affiliated to Guangdong Medical University,Shunde Matermal and Child Health Hospital,Foshan 528000,China)

机构地区：[1]佛山市顺德区第五人民医院(佛山市顺德区龙江医院)病理科,广东佛山528000 [2]佛山市顺德区第五人民医院(佛山市顺德区龙江医院)消化内科,广东佛山528000 [3]广州金域学检验中心病理部,广州510000 [4]广东医科大学附属妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)病理科,广东佛山528000

出　　处：《诊断病理学杂志》2024年第9期876-878,共3页Chinese Journal of Diagnostic Pathology

摘　　要：目的 探讨原发性肛门直肠黏膜黑色素瘤(ARMM)临床资料、组织学形态、免疫表型及分子表达情况、鉴别诊断及治疗预后等并复习相关文献。方法 收集在佛山市顺德区第五人民医院就诊的ARMM共2例,回顾性分析ARMM的临床资料,常规石蜡包埋、切片,HE染色,光镜观察。检测并分析其免疫组化、原位杂交EBER和黑色素瘤相关基因突变检测(13基因,FFPE)二代基因测序(NGS)。结果 例1、2,均为直肠黑色素瘤,瘤细胞免疫组化均表达HMB45、Melan A、S-100;二代基因测序显示例1,NGS检测到NF1和TP53基因突变;例2,NGS检测到BRAF基因变异,最终诊断均为原发性ARMM。结论 原发性ARMM是一种罕见高侵袭性肿瘤,预后差,疗效甚微并易复发及转移,联合靶向及免疫治疗可能会提高疗效。

关 键 词：黑色素瘤 黏膜黑色素瘤 临床病理分析 

分 类 号：R739.62[医药卫生—肿瘤]