评估肉瘤DNA甲基化分类在外科病理学中的作用  

作　　者：张美琴(摘译) 黄海建(审校) 

机构地区：[1]仙游县总医院 [2]福建医科大学省立临床医学院福建省立医院病理科

出　　处：《诊断病理学杂志》2024年第9期931-931,共1页Chinese Journal of Diagnostic Pathology

摘　　要：软组织肿瘤的诊断分类基于组织学、免疫组织化学、遗传学发现、放射学和临床相关联的信息。最近,一种肉瘤DNA甲基化分类器被开发出来,涵盖62种软组织和骨肿瘤实体。该分类器是基于对基因组甲基化位点的大规模分析。该分类器包括DNA拷贝数分析,并能明确O6甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶的甲基化状态。在该研究中,作者运用肉瘤分类器评估了619例软组织和骨肿瘤,包括有疑问病例和不同实体的典型样本。对于基因融合的肉瘤(Ewing肉瘤、滑膜肉瘤、CIC重排肉瘤、BCOR重排肉瘤),该分类器具有较高的敏感性和特异性。

关 键 词：软组织肿瘤 滑膜肉瘤 外科病理学 DNA甲基化 EWING肉瘤 骨肿瘤 免疫组织化学 基因融合 

分 类 号：R738.6[医药卫生—肿瘤]