MCLMR综合征并发糖尿病1例  

MCLMR complicated with diabetes:a case report

作　　者：罗梅君 聂继 时立新 张巧 张妍 Luo Meijun;Nie Ji;Shi Lixin;Zhang Qiao;Zhang Yan(Department of Endocrinology and Metabolism,Guiqian International General Hospital,Guiyang 550018,China;Center of Precision Medicine,Guiqian International General Hospital,Guiyang 550018,China)

机构地区：[1]贵黔国际总医院内分泌代谢科,贵阳550018 [2]贵黔国际总医院精准医学中心,贵阳550018

出　　处：《中华糖尿病杂志》2024年第9期1052-1055,共4页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

摘　　要：报道1例因糖尿病就诊的MCLMR综合征患者的诊治经过。患者为15岁男性,因“口干、多饮、多尿3 d”入院。入院后完善相关检查,结果示随机末梢血糖15.79 mmol/L,糖化血红蛋白(HbA_(1c))9.2%,空腹静脉血糖12.99 mmol/L,C肽释放试验结果示空腹及餐后120 min C肽分别为0.59及1.08 nmol/L,空腹及餐后120 min血糖分别为7.11及19.32 mmol/L;胰岛细胞抗体、锌转运体-8自身抗体、抗谷氨酸脱羧酶抗体、酪氨酸磷酸酶抗体均为阴性,尿微量白蛋白/肌酐比值为46.44 mg/g;一代基因测序结果提示,患者驱动蛋白家族成员11(KIF11)基因上检测到1个杂合插入移码变异c.202_203insA:p.F68Yfs*2(NM_004523.4),患者父母均未检测到该变异。结合病史及检查结果,患者确诊为KIF11基因新发变异导致的MCLMR综合征。收入院期间予患者二甲双胍0.5 g每日2次、甘精胰岛素12 U睡前皮下注射,患者血糖波动于4.2~11.0 mmol/L之间,调整治疗方案,停用胰岛素,仅二甲双胍0.5 g每日2次,患者血糖波动于4.5~6.9 mmol/L之间,病情稳定后出院。该文期望通过对此例患者诊断思路、处理过程的报道,并复习文献,以增强临床对MCLMR综合征并发糖尿病的认识,并提出有效的处理措施。

关 键 词：糖尿病 MCLMR综合征 小头畸形 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌] R742[医药卫生—内科学]