DNAH5基因复杂杂合突变致原发性纤毛运动障碍1例  

A case report of primary ciliary dyskinesia caused by complex heterozygous mutations in DNAH5 gene

作　　者：马巧 徐唐杰 吴彩云 曾宪升[2] 黄歆 MA Qiao;XU Tangjie;WU Caiyun;ZENG Xiansheng;HUANG Xin(School of Medicine,Wuhan University of Science and Technology,Wuhan 430065,China;Department of Respiratory and Critical Care Medicine,Xiangyang City Center Hospital,Xiangyang 441021,China)

机构地区：[1]武汉科技大学医学部医学院,湖北武汉430065 [2]襄阳市中心医院呼吸与重症医学科,湖北襄阳441021

出　　处：《大连医科大学学报》2024年第4期381-384,共4页Journal of Dalian Medical University

摘　　要：1临床资料患者,男,61岁。因“反复咳嗽、咳痰伴胸闷气喘2年,再发加重1月”于2023年10月26日收入襄阳市中心医院。患者近2年反复出现咳嗽咳痰,伴活动后气喘,外院诊断为“慢性支气管炎”,予以止咳化痰、平喘等对症治疗,但疗效欠佳,病情反复。1月前无明显诱因出现咳嗽咳痰加重,伴胸闷、喘息明显,为进一步诊治来院,以“慢性阻塞性肺疾病急性加重期”收入院。既往有先天性支气管炎、鼻窦炎病史。已婚未育,父母非近亲婚配,无家族遗传病史。入院查体:T 36.4℃,P 91次/min,R 20次/min,BP 184/129mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),SaO286%(未吸氧)。神清,慢性病面容,喘息貌,桶状胸,双肺呼吸音粗,可闻及少许湿啰音及呼气相哮鸣音,无杵状指;心音有力,律齐,全腹软,肝脾无肿大。

关 键 词：原发性纤毛运动障碍 基因检测 支气管扩张 全脏器反位 

分 类 号：R562[医药卫生—呼吸系统]