迟发型Cockayne综合征Ⅲ型1例报告  

Report on one case of late-onset Cockayne syndrome type Ⅲ

作　　者：季洪革 王婷婷 李晓艳 李彬 姜丹 JI Hong-ge;WANG Ting-ting;LI Xiao-yan

机构地区：[1]蚌埠医科大学研究生院,安徽蚌埠233030 [2]安徽省第二人民医院神经内科,安徽合肥230022

出　　处：《中国实用内科杂志》2024年第8期695-697,701,共4页Chinese Journal of Practical Internal Medicine

基　　金：安徽省卫生计生委科研课题(2018SEYL012)。

摘　　要：Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种常染色体隐性遗传进行性多系统疾病,其特征是转录偶联修复中的特定细胞缺陷。典型临床特征包括生长迟缓、体态佝偻、小头畸形、皮肤光敏性、牙齿异常、进行性听力损失、色素性视网膜病变、白内障和眼炎。患病率约为2.5/100万[1]。

关 键 词：迟发型Cockayne综合征 ERCC6基因 基因变异 随访 

分 类 号：R5[医药卫生—内科学]