母源性染色体复杂重排试管婴儿妊娠成功1例  

作　　者：周飞[1] 牛宏艳 曾淑娴 姚瑶 罗小金 刘维强 

机构地区：[1]深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室,汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院,深圳518172

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第10期1277-1277,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广东省自然科学基金(2022A1515011605);龙岗区出生缺陷预防重点实验室认定扶持项目(LGKCZSYS2018000010)。

摘　　要：患者女,33岁,自诉平素月经规律,G_(1)P_(0),试管婴儿妊娠17+2周单活胎。2023年1月30日在深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心就诊,患者为平衡易位和倒位携带者,外院染色体核型分析结果为46,XX,t(3;11)(q12;p14),inv(5)(q15q33)。2022年9月10日取卵5枚,受精成功经植入前分子检测后,于11日至17日植入1个,存活1个,经产前咨询,孕妇行经腹羊膜腔穿刺术取羊水行染色体核型分析、染色体微阵列分析、定量荧光PCR技术快速诊断染色体检测,2023年7月28日足月顺产一表型正常男婴。患者否认既往心、肺、肝、肾疾病史,否认高血压、糖尿病等慢性疾病史,否认出血倾向、过敏史,否认手术史,否认相关家族史及传染病史,系非乙肝病毒携带者。本研究经深圳市龙岗区妇幼保健院医学伦理委员会审查(伦理号:LGFYYXLL-028),患者签署了临床研究知情同意书。胎儿染色体微阵列结果未见异常,胎儿G显带核型为46,XY,t(3;11)(q12;p14),inv(5)(q15q33)(图1),患者核型为46,XX,t(3;11)(q12;p14),inv(5)(q15q33)(图2),丈夫核型为46,XY。

关 键 词：乙肝病毒携带者 试管婴儿 平素月经规律 医学伦理委员会 足月顺产 传染病史 染色体核型分析 染色体检测 

分 类 号：R714.8[医药卫生—妇产科学]