婴儿神经轴索营养不良1例并文献复习  

Infantile neuroaxonal dystrophy:report of one case and literature review

作　　者：江露 覃文华 覃罗晓 吴美仙 韦洁如 韦兴勤 JIANG Lu;QIN Wen-hua;QIN Luo-xiao;WU Mei-xian;WEI Jie-ru;WEI Xing-qin(Guangzhou Women and Children's Medical Center Liuzhou Hospital,Liuzhou Guangxi 545616,China)

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心柳州医院,广西柳州545616

出　　处：《中国临床医学影像杂志》2024年第10期748-750,共3页Journal of China Clinic Medical Imaging

摘　　要：婴儿神经轴索营养不良(Infantile neuroaxonal dystrophy,INAD)是1952年由Seitelberger最先报道的一种临床上罕见的中枢和周围神经系统的轴索皆可累及的常染色体隐性遗传性疾病,直至2006年才确定该病的唯一致病基因为PLA2G6基因[1],目前中国仅报道40余例。

关 键 词：神经轴突营养不良 磁共振成像 

分 类 号：R745.1[医药卫生—神经病学与精神病学] R445.2[医药卫生—临床医学]