初诊为肥厚型心肌病的努南综合征1例  

One Case of Noonan Syndrome with Initial Diagnosis of Hypertrophic Cardiomyopathy

作　　者：金莹[1] 王丽梅[2] 许连军[2] 段欣[2] 蒋文[2] 冯津萍[1] 宋雷[2] 康连鸣[2] JIN Ying;WANG Limei;XU Lianjun;DUAN Xin;JIANG Wen;FENG Jinping;SONG Lei;KANG Lianming(Cardiac Intensive Care Unit,Tianjin Chest Hospital,Tianjin 300222,China;Cardiomyopathy Ward,National Clinical Research Center for Cardiovascular Diseases,Fuwai Hospital,National Center for Cardiovascular Diseases,Chinese Academy of Medical Sciences&Peking Union Medical College,Beijing 100037,China)

机构地区：[1]天津市胸科医院CICU,天津300222 [2]中国医学科学院,北京协和医学院,国家心血管病中心,阜外医院心肌病病区,北京100037

出　　处：《中国分子心脏病学杂志》2024年第4期6303-6306,共4页Molecular Cardiology of China

基　　金：天津市科技计划项目(21JCZDJC00600);天津市卫生健康科技项目(ZC20011)。

摘　　要：1病例资料患者,男,22岁,因“运动耐量下降18年余,晕厥2月”于2023年4月24日入院。18年前,患者出现运动耐量下降,就诊于我院门诊,超声心动图示:左心房(left atrium,LA)前后径29 mm,左心室(left ventricle,LV)舒张末期内径35 mm,室间隔(interventricular septum,IVS)厚度11 mm,左心室后壁(left ventricular posterior wall,LVPW)厚度5 mm,左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)90%,左心室流出道最大压差65~70 mmHg,超声结论:室间隔显著肥厚,肥厚型心肌病可能性大,左心室流出道梗阻,左心室舒张功能减低,右心室流出道轻度狭窄,动脉导管未闭,动脉水平微少量分流。

关 键 词：肥厚型心肌病 努南综合征 基因检测 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]