10q23.1q23.32缺失综合征合并Kabuki综合征1例报道  

作　　者：雷蓓蓓 李欢欢 闫军 

机构地区：[1]重庆市九龙坡区人民医院儿科,重庆400050

出　　处：《重庆医学》2024年第20期3199-3200,共2页Chongqing Medical Journal

基　　金：重庆市区域医学重点学科建设项目(渝卫办科教发〔2016〕190号)。

摘　　要：10q23缺失综合征是极其少见的染色体缺失综合征,暂无流行病学数据,我国目前仅有3例相关报道[1-3]。Kabuki综合征也是一种罕见的多发畸形综合征,在日本的发病率为1/32000,澳大利亚和新西兰发病率约为1/86000,在我国的发病率也尚无确切统计。本文总结1例10q23.1q23.32缺失综合征合并Kabuki综合征患儿的诊治经过,现报道如下。

关 键 词：10q23缺失综合征 歌舞伎面谱综合征 KMT2D基因 拷贝数变异 病例报道 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]