淋巴瘤穿刺小标本与手术大标本石蜡组织二代测序质控参数的比较  

作　　者：李三恩 程丽丽 朱卫东[1] 

机构地区：[1]苏州大学附属第一医院病理科,苏州215006

出　　处：《临床与实验病理学杂志》2024年第10期1111-1113,共3页Chinese Journal of Clinical and Experimental Pathology

摘　　要：二代测序(next-generation sequencing,NGS)是一种快速发展的高通量基因检测技术,近年来逐渐应用于临床,其对淋巴瘤的分子分型、靶向治疗及预后具有重要意义[1-2]。淋巴瘤穿刺小标本是病理科常见送检标本,在某些情况下也是患者仅有的送检标本,这时穿刺小标本石蜡组织可能是NGS检测唯一的标本选择。NGS检测步骤繁多、涉及多个实验环节,为保证测序结果真实可靠,需对测序各个环节进行严密的质控。目前有关使用淋巴瘤穿刺小标本石蜡组织进行NGS检测质控参数的报道较少。本研究通过比较淋巴瘤穿刺小标本和手术大标本石蜡组织靶向NGS质控参数、测序合格率、碱基突变类型等方面的差异,为临床使用穿刺小标本石蜡组织进行靶向NGS检测的质控分析提供参考。

关 键 词：淋巴瘤 穿刺小标本 手术大标本 二代测序 质控参数 

分 类 号：R733.4[医药卫生—肿瘤]