肝豆状核变性合并癫痫的研究进展  

作　　者：赵美萍 杨波[1] 吴林[1] 

机构地区：[1]山东省日照市人民医院神经内科二病区,山东日照276800

出　　处：《癫痫与神经电生理学杂志》2024年第5期308-311,共4页Journal of Epileptology and Electroneurophysiology

摘　　要：肝豆状核变性(HLD)是一种铜代谢异常导致的遗传性疾病,其神经系统损害主要表现为锥体外系症状,而癫痫发作则相对罕见。目前,国内关于HLD合并癫痫的文献大多以个案及小样本报道为主,对于该并发症的病因、发病机制、临床表现及治疗策略缺乏系统性分析。本文对HLD合并癫痫的病因、发病机制、临床特征及最新治疗进展进行综述,以期为临床医生在该病的诊断和治疗上提供一定的参考依据。

关 键 词：肝豆状核变性 癫痫 铜沉积 青霉胺 症状学 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学] R742.1[医药卫生—临床医学]