BCR::ABL融合基因和JAK2 V617F共存的骨髓增殖性肿瘤1例并文献复习  

Myeloproliferative neoplasm with co-existence of BCR::ABL fusion gene and JAK2 V617F:report of 1 case and review of literature

作　　者：邵运丽[1] 李芳芳 李旭[1] 杨盛茹 仝玉雪 张辉 Shao Yunli;Li Fangfang;Li Xu;Yang Shengru;Tong Yuxue;Zhang Hui(Department of Hematology,the First Affiliated Hospital of Henan University,Kaifeng 475000,China)

机构地区：[1]河南大学第一附属医院血液科,开封475000

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2024年第8期479-481,共3页Journal of Leukemia & Lymphoma

摘　　要：目的提高对BCR::ABL融合基因和JAK2 V617F共存的骨髓增殖性肿瘤(MPN)的认识。方法回顾性分析2023年7月河南大学第一附属医院收治的1例伴BCR::ABL融合基因和JAK2 V617F突变MPN患者的临床资料, 并复习相关文献。结果患者为72岁男性, 因发现白细胞、血小板增多就诊, 结合骨髓、基因检查, 诊断为伴BCR::ABL融合基因和JAK2 V617F突变MPN, 伊马替尼治疗后BCR::ABL融合基因定量明显降低, 但血小板数明显升高, 联合羟基脲治疗后血小板数下降不满意, 联合干扰素治疗后血常规基本正常。结论伴BCR::ABL融合基因和JAK2 V617F突变的MPN临床罕见, 此类疾病对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗反应不同, 考虑与两种基因改变的克隆起源不同相关。对于单独应用TKI效果不佳的患者, 可联合降细胞治疗或芦可替尼治疗。

关 键 词：骨髓增殖性肿瘤 融合蛋白质类 BCR-ABL JANUS激酶2 突变 

分 类 号：R733.3[医药卫生—肿瘤]