皮肤透明细胞肉瘤临床病理及分子特征分析  

Cutaneous clear cell sarcoma:a clinicopathological and molecular genetic analysis

作　　者：孟中勤 赵雪琰 赵志华[1] 刘恩杰 杨明磊 李晟磊[1] 李文才[1] Meng Zhongqin;Zhao Xueyan;Zhao Zhihua;Liu Enjie;Yang Minglei;Li Shenglei;Li Wencai(Department of Pathology,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China)

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院病理科,郑州450052

出　　处：《中华病理学杂志》2024年第11期1127-1129,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：目的:探讨皮肤透明细胞肉瘤临床病理学及分子病理学特征及其鉴别诊断。方法:回顾性分析郑州大学第一附属医院诊断的皮肤透明细胞肉瘤2例的临床病理资料,分析其临床资料、组织病理学特点、免疫组织化学表达情况及分子学改变,并复习相关文献。结果:例1女,22岁,肿物位于外阴;例2女,14岁,肿物位于头皮。组织学形态:2例肿瘤细胞均呈巢状、片状分布,瘤细胞多呈短梭形,胞质淡染,核仁明显,核分裂象易见。2例肿瘤均位于真皮内,局部真表皮交界处可见肿瘤累及,其中例1局部表皮破溃,例2有多灶交界活性,类似于交界痣的分布模式。免疫表型:2例均弥漫表达S-100蛋白、SOX10、HMB45、Melan A。分子遗传学:2例均检测到EWSR1-ATF1融合。结论:原发皮肤透明细胞肉瘤罕见,部分病例可出现交界处活性,容易误诊为黑色素瘤等其他肿瘤,分子检测在皮肤透明细胞肉瘤的诊断中起重要作用。

关 键 词：透明细胞肉瘤 组织学形态 病理学特点 瘤细胞 交界痣 免疫表型 黑色素瘤 免疫组织化学 

分 类 号：R739.5[医药卫生—肿瘤]