KMT2A::CBL融合基因阳性儿童早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病1例并文献复习  

KMT2A::CBL fusion gene positive childhood early T-cell precursor acute lymphoblastic leukemia:report of 1 case and review of literature

作　　者：马平[1] 付娟 刘炜[1] 宋丽丽[1] 管玉洁[1] 田亮[1] 周建文[1] 林巍[3] 段勇涛 Ma Ping;Fu Juan;Liu Wei;Song Lili;Guan Yujie;Tian Liang;Zhou Jianwen;Lin Wei;Duan Yongtao(Deparment of Hematology and Oncology,Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University,Henan Children's Hospital,Zhengzhou Children's Hospital,Zhengzhou 450003,China;Department of Radiotherapy,the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University,Zhengzhou 450052,China;Hematology Center,Beijing Children's Hospital,Capital Medical University,National Medical Center for Children,Beijing 100032,China)

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院,河南省儿童医院,郑州儿童医院血液肿瘤科,郑州450003 [2]郑州大学第一附属医院放射治疗部,郑州450052 [3]国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心,北京100032

出　　处：《白血病．淋巴瘤》2024年第9期558-560,共3页Journal of Leukemia & Lymphoma

基　　金：河南省科技攻关项目(212102310036)。

摘　　要：目的:探讨KMT2A::CBL融合基因阳性儿童早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病(ETP-ALL)的临床特征及治疗效果。方法:对2021年10月郑州大学附属儿童医院收治的1例KMT2A::CBL融合基因阳性ETP-ALL患儿的临床资料与诊治过程进行回顾性分析,并进行文献复习。结果:患儿为10岁男性,因皮疹、发热就诊。经骨髓细胞学、免疫分型检查,荧光原位杂交检查示MLL重排阳性,全转录组测序示KMT2A::CBL融合基因阳性,确诊为ETP-ALL。后给予中国儿童白血病协作组-ALL-2018方案化疗,VDLD(长春新碱、柔红霉素、培门冬酶、地塞米松)方案诱导化疗反应差,CAML(环磷酰胺、阿糖胞苷、巯嘌呤、培门冬酶)方案化疗达完全缓解后予单倍体异基因造血干细胞移植,截至2024年4月(移植后22个月),复查骨髓提示完全缓解。结论:KMT2A::CBL融合基因阳性儿童ETP-ALL恶性程度高,化疗反应差,第1次完全缓解后需考虑尽快行异基因造血干细胞移植。

关 键 词：前体T细胞淋巴母细胞白血病-淋巴瘤 基因重排 KMT2A::CBL融合基因 儿童 

分 类 号：R733.71[医药卫生—肿瘤]