DHDDS基因相关发育迟缓和癫痫伴或不伴运动障碍3例  

Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities associated with DHDDS gene variant in 3 children

作　　者：刘婉婷 姬辛娜[1] 冯硕[1] 高彦彦 谢丽娜[1] 李淑品 陈金晓 吴欢欢 陈倩[1] Liu Wanting;Ji Xinna;Feng Shuo;Gao Yanyan;Xie Lina;Li Shupin;Chen Jinxiao;Wu Huanhuan;Chen Qian(Department of Epileptic Centre,Children′s Hospital,Capital Institute of Pediatrics,Beijing 100020,China)

机构地区：[1]首都儿科研究所附属儿童医院癫痫中心,北京100020

出　　处：《中华儿科杂志》2024年第11期1108-1109,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心重点研发计划专项(2022YFC2703903);吴阶平医学基金会临床科研专项(320.6750.2021-04-33);首都卫生发展科研专项(2022-2Z-2104)。

摘　　要：3例患儿临床以发育迟缓、癫痫发作伴不同程度运动障碍为主要表现,基因全外显子测序均为DHDDS基因变异,均诊断为DHDDS基因相关发育迟缓和癫痫伴或不伴运动障碍。2例患儿呈神经退行性病程,癫痫起病年龄分别为1岁2月龄及3岁,发作形式包括肌阵挛、强直阵挛及动作减少性发作,1例伴有热敏感表现。

关 键 词：发育迟缓 DHDDS 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科] R742.1[医药卫生—临床医学]