谢丽娜

作品数：8被引量：23H指数：3
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供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
发文主题：儿童脑炎患儿小脑萎缩N-甲基-D-天冬氨酸受体更多>>
发文领域：医药卫生农业科学电子电信更多>>
发文期刊：《国际儿科学杂志》《中华儿科杂志》《临床儿科杂志》《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》更多>>
所获基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目国家科技支撑计划吴阶平医学基金更多>>
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DHDDS基因相关发育迟缓和癫痫伴或不伴运动障碍3例被引量：2
《中华儿科杂志》2024年第11期1108-1109,共2页刘婉婷 姬辛娜 冯硕 高彦彦 谢丽娜 李淑品 陈金晓 吴欢欢 陈倩 
国家卫生健康委医药卫生科技发展研究中心重点研发计划专项(2022YFC2703903);吴阶平医学基金会临床科研专项(320.6750.2021-04-33);首都卫生发展科研专项(2022-2Z-2104)。
3例患儿临床以发育迟缓、癫痫发作伴不同程度运动障碍为主要表现,基因全外显子测序均为DHDDS基因变异,均诊断为DHDDS基因相关发育迟缓和癫痫伴或不伴运动障碍。2例患儿呈神经退行性病程,癫痫起病年龄分别为1岁2月龄及3岁,发作形式包括...
关键词：发育迟缓 DHDDS 
神经纤维瘤病1型并癫痫发作15例临床特征被引量：2
《中华儿科杂志》2023年第12期1124-1128,共5页吴凡 姬辛娜 沈梦晓 冯硕 谢丽娜 高彦彦 李淑品 杨爱云 王建华 陈倩 张学 
国家重点研发计划(2022YFC2703903);首都儿科研究所所级课题(JHYJ-2023-03)。
目的:总结神经纤维瘤病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法:病例系列研究,收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料,对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果:15例NF1并...
关键词：神经纤维瘤病1型 癫痫 预后 
MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型1例并文献复习
《中华儿科杂志》2023年第7期642-647,共6页沈梦晓 姬辛娜 吴凡 高彦彦 冯硕 谢丽娜 郑萍 毛莹莹 陈倩 
国家重点研发计划(2022YFC2703903);吴阶平医学基金会临床科研专项(320.6750.2021-04-33)。
目的总结MRPS34基因变异致联合氧化磷酸化缺陷症32型(COXPD32)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2021年3月首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例MRPS34基因变异致COXPD32患儿的临床资料及遗传学检测结果,并以"联合氧化磷酸化缺陷...
关键词：线粒体疾病 基因 MRPS34 联合氧化磷酸化缺陷症 
以喘息、智力运动发育倒退为临床表现的生物素酶缺乏症1例诊疗分析被引量：3
《临床儿科杂志》2020年第10期773-776,共4页谢丽娜 毛莹莹 陈倩 
目的分析生物素酶缺乏症(BTDD)的临床特点和诊疗方法。方法回顾分析1例生物素酶基因变异致BTDD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,13月龄,生后8月龄起病,反复出现喘息,大运动发育倒退,顽固性代谢性酸中毒合并代偿性呼吸性碱...
关键词：生物素 生物素酶缺乏症 BTD基因 代谢性酸中毒 
儿童自身免疫性脑炎临床研究被引量：3
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2019年第3期307-313,共7页徐翠娟 王珺 杨圣海 张建昭 谢丽娜 
北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划(2015-3-084)~~
目的探讨儿童自身免疫性脑炎(AE)的临床特点、治疗及其预后。方法选择2014年10月至2016年11月,首都儿科研究所附属儿童医院神经内科收治的12例AE患儿为研究对象,包括11例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎及1例抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋...
关键词：受体 N-甲基-D-天冬氨酸 LGI1蛋白 人 神经系统自身免疫性疾病 脑炎 睡眠障碍 边缘叶脑炎 儿童 
拟诊为急性播散性脑脊髓炎58例患儿的临床特征、预后及误诊分析被引量：2
《国际儿科学杂志》2018年第6期477-481,共5页张建昭 郑萍 谢丽娜 姬辛娜 杨健 
目的 分析58例病初诊断为急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis,ADEM)患儿的临床特征、预后及误诊分析.并了解相关抗体抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-as-partate receptor,NMDAR)、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(...
关键词：急性播散性脑脊髓炎 临床 抗体 甲泼尼龙 
伴或不伴头颅磁共振异常的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患儿的对比研究被引量：10
《中国当代儿科杂志》2018年第1期48-51,共4页张建昭 陈倩 郑萍 谢丽娜 仪晓立 任海涛 杨健 
目的对头颅MRI异常或正常的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患儿进行对比研究。方法回顾性分析33例抗NMDAR脑炎患儿的临床特点,并比较头颅MRI异常或正常患儿之间的临床特点及预后差异。结果 33例患儿发生率前5位的首发症状依次为癫...
关键词：头颅磁共振 N-甲基-D-天冬氨酸受体 脑炎 儿童 
伴基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良一例被引量：1
《中华儿科杂志》2016年第10期776-777,共2页谢丽娜 靳水玲 王珺 徐翠娟 王立文 李尔珍 
国家科技支撑计划（2012BA103802）;首都临床特色研究（Z131107002213159）;北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划（2015.3-084）
患儿女,2岁1月龄,因＂尚不能独坐＂于2015年5月收入首都儿科研究所附属儿童医院神经内科.患儿2岁1月龄仍竖头不稳、翻身不全、不能独坐、独站,智力、运动发育明显落后于同龄儿,伴双眼水平震颤,无抽搐发作.自出生后无喂养困难,但体重增...
关键词：髓鞘发育不良 小脑萎缩 基底节 首都儿科研究所 患儿父母 身体健康 神经内科 儿童医院 
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