伴基底节及小脑萎缩的髓鞘发育不良一例  

作　　者：谢丽娜[1] 靳水玲[2] 王珺[1] 徐翠娟[1] 王立文[1] 李尔珍[1] 

机构地区：[1]首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京100020 [2]郑州大学第二附属医院肿瘤内科

出　　处：《中华儿科杂志》2016年第10期776-777,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家科技支撑计划（2012BA103802）;首都临床特色研究（Z131107002213159）;北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划（2015.3-084）

摘　　要：患儿女,2岁1月龄,因＂尚不能独坐＂于2015年5月收入首都儿科研究所附属儿童医院神经内科.患儿2岁1月龄仍竖头不稳、翻身不全、不能独坐、独站,智力、运动发育明显落后于同龄儿,伴双眼水平震颤,无抽搐发作.自出生后无喂养困难,但体重增长不满意.患儿为第2胎第2产,母亲孕产史正常.患儿父母健康,否认近亲结婚,姐姐3岁半,身体健康.否认相关家族史及遗传病史.

关 键 词：髓鞘发育不良 小脑萎缩 基底节 首都儿科研究所 患儿父母 身体健康 神经内科 儿童医院 

分 类 号：R748[医药卫生—神经病学与精神病学]