罕见DES基因突变致房室传导阻滞1例  

Case report of rare DES gene mutation leading to atrioventricular block in a young female patient

作　　者：李清霞 于文雯 常瑜 Li Qingxia;Yu Wenwen;Chang Yu(Department of Cardiology,Qingdao Cardiovascular Disease Hospital,Qingdao 266034,China;Department of Pharmacy,Qingdao Cardiovascular Disease Hospital,Qingdao 266034,China)

机构地区：[1]青岛心血管病医院心内科,青岛266034 [2]青岛心血管病医院药剂科,青岛266034

出　　处：《中华心律失常学杂志》2024年第5期440-443,共4页Chinese Journal of Cardiac Arrhythmias

基　　金：山东省自然科学基金青年基金(ZR2021QH101)。

摘　　要：DES基因编码结蛋白,DES基因突变引起结蛋白病。现报道1例结蛋白病患者,基因检测证实存在罕见DES基因突变,临床主要表现为2‥1房室传导阻滞,最终植入永久性心脏起搏器。本文旨在分析该病的临床特点、基因突变情况及诊治方法,为该病的治疗提供参考。

关 键 词：房室传导阻滞 左束支区域起搏 DES基因 基因突变 结蛋白病 

分 类 号：R541[医药卫生—心血管疾病]