家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者中TSPAN12基因分析  

作　　者：李春梅 何俐莹[1] 陶雪莹[1] 岑超 龚立艳 黎琦 周文轲 刘娅 

机构地区：[1]重庆医科大学附属妇女儿童医院眼耳鼻喉科、重庆市妇幼保健院眼耳鼻喉科,重庆401120

出　　处：《中国妇幼保健》2024年第22期4511-4514,共4页Maternal and Child Health Care of China

基　　金：重庆市社会事业与民生保障科技创新专项重点研发项目(cstc2017shms-zdyfX0049)。

摘　　要：目的 研究家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者TSPAN12基因的突变类型、频率、来源,探讨其与表型之间的关系。方法 收集重庆地区及新疆地区进行新生儿眼底筛查时临床诊断为FEVR的先证者及其家族成员的血液样本,通过Illumina Hiseq X对所有血液样本进行测序检测及分析(对变异进行功能注释、常用数据库注释及变异筛选),在该家系突变基因中确定致病基因,并对其中的TSPAN12基因进行进一步详细分析。结果 在重庆地区91个家系(90例先证者)及新疆地区17个家系(16例先证者)中,发现45例先证者(重庆地区39例,新疆地区6例)发生了基因突变,其中3例先证者(重庆地区2例,新疆地区1例)发生TSPAN12基因突变。先证者86,突变发生于chr7的120478922碱基位置,为杂合突变,外显子G突变为A,变异描述为TSPAN12∶NM_012338∶exon4∶c.C194T∶p.P65L,导致蛋白序列第65位的脯氨酸改变为亮氨酸;先证者90,突变发生于chr7的120446731碱基位置,为杂合突变,外显子C突变为T,变异描述为TSPAN12∶NM_012338∶exon7∶c.G484A∶p.V162I,导致蛋白序列第162位的缬氨酸改变为异亮氨酸;先证者9,突变发生于chr7的120496802碱基位置,但该先证者在同一位置发生了两种突变,均为杂合突变,外显子C突变为A及外显子A突变为C,变异描述为TSPAN12∶NM_012338.4∶exon8∶c.762G>T∶p.E254D及TSPAN12∶NM_012338.4∶exon2∶c.16T>G∶p.S6A,C突变为A导致蛋白序列第254位的谷氨酸改变为天冬氨酸,A突变为C导致蛋白序列第6位的丝氨酸改变为丙氨酸。FEVR患者中TSPAN12基因突变率在重庆地区为2.22%,新疆地区为6.25%,其来源均为父亲或者母亲,临床表型均在1期。结论 对于新生儿,眼底及基因检查对FEVR的诊断、预后、遗传咨询有重要价值。

关 键 词：家族性渗出性玻璃体视网膜病变 TSPAN12基因 新生儿 眼底疾病 

分 类 号：R779.7[医药卫生—眼科]