新型冠状病毒感染后早发性家族性失眠症(附1例报告及文献复习)  

作　　者：王景峰 章悦 卫杰 

机构地区：[1]昆山市第二人民医院神经内科,苏州215300 [2]复旦大学附属华山医院神经内科,上海200040 [3]华山罕见病中心,上海200040 [4]中国人民解放军海军第905医院神经内科,上海200052

出　　处：《中国临床神经科学》2024年第5期561-565,共5页Chinese Journal of Clinical Neurosciences

基　　金：上海市卫生健康委员会课题(编号:202040444)。

摘　　要：目的 探讨新型冠状(新冠)病毒对朊蛋白病发病的影响。方法 收集1例19岁起病的男性家族性致死性失眠症患者在新冠病毒感染后的临床资料,对患者进行脑脊液14-3-3蛋白和RT-Quic检测,完善包括头颅MRI和PET CT等的影像学检测,并用二代测序技术检测包括PRNP等基因。结合复习新冠病毒流行以来全球报道的与新冠病毒相关的朊蛋白病病例进行分析讨论。结果 患者于新冠病毒感染2个月后出现明确的家族性致死性失眠症状,并于新冠病毒感染11个月、神经系统症状出现9个月后死亡。脑脊液14-3-3蛋白水平升高,但RT-Quic检测结果阴性。头颅MRI改变不显著,PET呈现双侧丘脑低代谢。基因检测发现PRNP c532G>A(p.Asp178Asn)杂合突变。结论 新冠病毒有可能加速朊蛋白病的发生和发展。

关 键 词：家族性致死性失眠症 PRNP基因 新型冠状病毒感染 早发 朊蛋白病 

分 类 号：R512.3[医药卫生—内科学]