朊蛋白病

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新型冠状病毒感染后早发性家族性失眠症(附1例报告及文献复习)
《中国临床神经科学》2024年第5期561-565,共5页王景峰 章悦 卫杰 
上海市卫生健康委员会课题(编号:202040444)。
目的 探讨新型冠状(新冠)病毒对朊蛋白病发病的影响。方法 收集1例19岁起病的男性家族性致死性失眠症患者在新冠病毒感染后的临床资料,对患者进行脑脊液14-3-3蛋白和RT-Quic检测,完善包括头颅MRI和PET CT等的影像学检测,并用二代测序技...
关键词：家族性致死性失眠症 PRNP基因 新型冠状病毒感染 早发 朊蛋白病 
E200K突变的遗传型克雅氏病临床与影像学特点分析被引量：1
《北京医学》2023年第7期613-617,共5页崔博 丁岩 卫华 杨西西 薛青 李存江 
目的探讨E200K突变的遗传型克雅氏病(genetic Creutzfeldt-Jakob disease,gCJD)的临床特征、影像学特点及EEG变化。方法回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例E200K突变的gCJD患者的临床资料、影像学和遗传学资料及发病5个月后的随...
关键词：遗传型克雅氏病 E200K突变 进展性痴呆 朊蛋白病 朊蛋白基因 
朊蛋白病百年历史回顾
《中华神经医学杂志》2022年第10期1060-1066,共7页赵娜 岳伟 
人们首次认识并报道朊蛋白病可追溯至1922年克雅氏病的提出。一百年来, 从对临床症状的困惑到典型组织病理学改变的描述, 从提出"朊蛋白假说"到发现朊蛋白病相关基因, 人们对朊蛋白病的认识在不断加深, 朊蛋白病也逐渐成为一组少见的传...
关键词：朊蛋白病 克雅氏病 PRNP基因 
朊蛋白病所致精神障碍误诊为抑郁发作1例
《四川精神卫生》2022年第1期77-79,共3页肖心怡 张新 苏中华 
本文报告一例29岁的朊蛋白所致精神障碍被误诊为伴躯体症状的抑郁发作的男性患者,患者首发症状主要为精神症状,后出现进行性加重的躯体症状,距首次发病一年余死亡。朊蛋白病引起的精神症状表现多样,易导致漏诊和误诊。本文通过对该案例...
关键词：朊蛋白病 伴躯体症状的抑郁发作 精神症状 
临床表现Wernicke脑病三联征的E200K突变克雅病1例
《中国神经精神疾病杂志》2021年第11期671-673,共3页陈斌 张杉 肖英 吴映曼 唐玮婷 闫丽敏 张正学 秦胜全 代鸣明 游咏 
海南省教育厅重点项目(编号:Hnky2020ZD-17);海南省科协青年科技英才学术创新计划课题(编号:QCXM201813)。
朊蛋白病包括克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)、Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征(Gerstmann-Str?usslerScheinker syndrome, GSS)、家族性致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)与库鲁病(Kuru disease)。其中CJD在...
关键词：遗传性克雅病 WERNICKE 脑病 精神障碍 认知障碍 PRNP基因 朊蛋白病 记忆力下降 
朊蛋白基因突变致格斯特曼综合征家系临床表型分析被引量：1
《中华神经科杂志》2020年第12期1010-1015,共6页郝莹 段晓慧 顾卫红 张瑾 
目的探讨3例以共济失调起病的格斯特曼综合征(GSS)家系患者的临床表型、影像学特征和致病基因突变。方法采用二代测序外显子捕获方法对2014年以来中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心收集的137个已排除脊髓小脑共济失调1、2、3、6...
关键词：格斯特曼综合征 PRNP基因 朊蛋白病 共济失调 
伴有癫痫样波的Gerstmann-Straussler-Scheinker病1例脑电图分析及文献复习被引量：1
《中国实验诊断学》2019年第6期1083-1085,共3页戴妍源 吕洋 郎悦 吕晓民 
Gerstmann-Str?ussler-Scheinker病(GSS)是最早被发现的一种人类遗传型朊蛋白病,于1936年由Gerstmann、Str?ussler、Scheinker3位神经科专家首次报道,是一种常染色体显性遗传病[1]。其鉴别于遗传型克雅氏病(gCJD)、遗传性致死性失眠(FFI...
关键词：GSS 遗传型 朊蛋白病 Gerstmann-Straussler-Scheinker 小脑性共济失调 脑电图 淀粉样斑块 
人类朊蛋白病研究进展及临床诊治展望被引量：3
《当代医学》2019年第8期185-186,共2页于松 吕姣 
人类朊蛋白病属于神经变性构象病的一种,它是由机体内正常的朊蛋白在机体内某些因素的作用下改变构象后所引起的疾病,同时被临床证实了具有一定的传染性。本综述探讨朊蛋白的细胞内生物合成和结构,它的神经生理功能,可能的致病机制,目...
关键词：朊蛋白 神经生理功能 致病机制 研究进展 朊蛋白病 
遗传型朊蛋白病的研究进展被引量：1
《中华脑科疾病与康复杂志（电子版）》2019年第1期39-44,共6页戴妍源 张微观刘 张柏茁 崔俐 
遗传型朊蛋白病(IPD)是由于编码朊蛋白(PrP)的PRNP基因发生突变,导致PrP发生空间构象改变而引起的神经系统退行性病变。与散发型克雅氏病(sCJD)患者相比,IPD患者的临床表型存在较大异质性,发病年龄往往较早,病程也相对较长,常规辅助检查...
关键词：朊蛋白 遗传型朊蛋白病 遗传型克雅氏病 家族性致死性失眠 Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征 
以视力损伤为首发症状克雅氏病1例报告被引量：1
《武汉大学学报（医学版）》2018年第5期834-835,854,共3页严茜茜 聂玉红 陈震 陈长征 邢怡桥 
目的：分析以眼科症状为首发表现的克雅氏病的临床特征及鉴别诊断。方法：回顾性分析武汉大学人民医院眼科中心收治的1例克雅氏病患者的临床资料,并结合目前相关研究进展进行文献复习。结果：75岁女性患者,因双眼视力进行性下降50余天入...
关键词：克雅氏病 视力损伤 朊蛋白病 
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