Williams-Beuren综合征患儿4例临床表现及基因变异分析并文献复习  

作　　者：俞蓓蓉 陈君贤 闫露露 邱海燕 吴军华 

机构地区：[1]宁波大学附属妇女儿童医院,宁波315012

出　　处：《现代实用医学》2024年第11期1526-1529,共4页Modern Practical Medicine

基　　金：宁波市医学重点学科(2022-B17);宁波市儿童健康与疾病临床医学研究中心(2019A21002);宁波市重点技术研发项目(2023Z178)。

摘　　要：Williams-Beuren综合征(Williams-Beurensyn-drome,WBS)是一种常染色体显性遗传的多系统神经发育障碍性疾病,其发病率在活产婴儿为1/20000~1/7500,无明显性别差异[1-2]。WBS的主要临床表现包括心血管异常[如主动脉瓣上狭窄(supravalvular aortic stenosis,SVAS)]、颅面异常、结缔组织异常(如关节松弛)、生长发育迟缓、神经发育和认知异常、泌尿生殖系统异常和独特的人格特征,其致病机制为7号染色体7q11.23基因缺失,片段大小为1.5~1.8 Mb[3]。大多数WBS为新发变异[4]。本文拟对4例WBS患儿临床特征及基因变异进行回顾性分析,现报道如下。

关 键 词：关节松弛 发育障碍性疾病 生长发育迟缓 常染色体显性遗传 基因变异 WBS 神经发育 WILLIAMS 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]