非典型息肉样腺肌瘤恶变为子宫内膜样癌伴局灶逆分化为卵黄囊瘤1例  

Atypical polypoid adenomyoma evolves into endometrial endometrioid carcinoma with retro-differentiation of yolk sac tumor:report of a case

作　　者：宋子秀 赵肖雅 孙小婕 王陈 刘海静 刘岩[1,2] 刘从容 Song Zixiu;Zhao Xiaoya;Sun Xiaojie;Wang Chen;Liu Haijing;Liu Yan;Liu Congrong(Department of Pathology,Peking University Third Hospital,Beijing 100191,China;School of Basic Medical Sciences,Peking University Health Science Center,Beijing 100191,China)

机构地区：[1]北京大学第三医院病理科,北京100191 [2]北京大学医学部基础医学院病理学系,北京100191

出　　处：《中华病理学杂志》2024年第12期1264-1267,共4页Chinese Journal of Pathology

基　　金：国家自然科学基金面上项目(82072882);北京大学第三医院临床重点项目(BYSYZD2022015)。

摘　　要：原发性子宫卵黄囊瘤是一种极为罕见的恶性肿瘤,其与非典型息肉样腺肌瘤(atypical polypoid adenomyoma,APA)和子宫内膜样癌(endometrial endometrioid carcinoma,EEC)共存更为罕见。本文报道了1例APA恶变为EEC,局灶逆分化为卵黄囊瘤的病例,全外显子测序显示在上皮肿瘤区域(APA和EEC)及卵黄囊瘤区域检测到共同的PTEN、AMPD1、SLC22A5和MBL2的基因突变,且在卵黄囊瘤区域发现额外的CTNNB1基因突变。同时,我们进行相关文献的全面回顾,以期更深入了解体细胞起源的子宫卵黄囊瘤临床病理及分子遗传学特征。

关 键 词：卵黄囊瘤 子宫内膜样癌 基因突变 上皮肿瘤 恶变 遗传学特征 恶性肿瘤 逆分化 

分 类 号：R737.33[医药卫生—肿瘤]