CFB基因突变致婴儿非典型溶血尿毒综合征1例  

作　　者：王涛 向玺 罗小丽 

机构地区：[1]电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院儿童重症医学科,四川成都611731

出　　处：《安徽医学》2024年第12期1600-1601,共2页Anhui Medical Journal

基　　金：四川省卫生和计划生育委员会科研课题(编号:18PJ044)。

摘　　要：1病例资料患儿,女,8个月4天,因“烦躁1天、颜面苍黄半天,发现血尿2小时余”入院,查体:体温36.7℃,脉压157次/分,心率45次/分,血压92/55 mmHg(1 mmHg≈0.133 kPa),经皮血氧饱和度90%,体质量7.10 kg。神志清楚,反应尚可,烦躁,不易安抚,唇及甲床苍白、全身皮肤苍黄,未见瘀斑、瘀点,双瞳孔等大等圆,光反射灵敏,心肺查体阴性,腹平软,肝内下1.50 cm,脾肋下未扪及。

关 键 词：婴儿 非典型溶血尿毒综合征 CFB基因 基因突变 

分 类 号：R726.9[医药卫生—儿科]