无创产前检测技术在胎儿性染色体非整倍体产前诊断中的应用价值分析  

作　　者：李娜 李毅沛 杨卫仙 倪璐飞 韩莉 

机构地区：[1]金华市妇幼保健院,浙江金华321000

出　　处：《中国妇幼保健》2024年第24期4963-4966,共4页Maternal and Child Health Care of China

基　　金：浙江省金华市重大(重点)科学技术研究计划项目(2021-3-123);浙江省金华市公益类科学技术研究计划项目(2021-4-230)。

摘　　要：目的探讨无创产前检测技术(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体产前诊断中的应用价值。方法收集2019年1月—2022年12月金华市妇幼保健院48892例行NIPT的孕妇,其中115例筛查结果为性染色体非整倍体高风险的孕妇接受产前诊断,行染色体核型分析及染色体微阵列分析,随访妊娠结局。结果NIPT在48892例孕妇中检出223例胎儿性染色体非整倍体,阳性率为0.46%(223/48892)。115例孕妇接受产前诊断,染色体核型分析确诊43例性染色体非整倍体,NIPT对性染色体非整倍体的总体阳性预测值(PPV)为37.39%(43/115)。染色体核型分析确诊18例45,X(含嵌合体),8例47,XXX,15例47,XXY,2例47,XYY,PPV分别为29.03%(18/62)、34.78%(8/23)、53.57%(15/28)、100.00%(2/2)。确诊43例性染色体非整倍体中,17例选择终止妊娠。结论NIPT在胎儿性染色体非整倍体筛查中具有一定的临床效能,筛查性染色体非整倍体高风险者需结合产前诊断结果确诊并超声随访。

关 键 词：无创产前检测技术 性染色体非整倍体 阳性预测值 产前诊断 

分 类 号：R715.5[医药卫生—妇产科学]