神经纤维瘤孕妇产前全外显子组测序1例  

作　　者：周颖[1,2,3] 闫露露 徐玲玲[1,2,3] 陈长水 李海波 

机构地区：[1]宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心,宁波315012 [2]宁波大学附属妇女儿童医院,宁波市胚胎源性疾病防治重点实验室,宁波315012 [3]宁波大学附属妇女儿童医院,宁波市基因组医学与出生缺陷防治重点实验室,宁波315012

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1535-1536,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：宁波市社会公益重点项目(2022S035);宁波市"揭榜挂帅"重点研发计划(2023Z178)。

摘　　要：29岁,G_(1)P_(0)。2024年3月25日就诊于宁波大学附属妇女儿童医院。孕妇及母亲均患有神经纤维瘤病,外院基因检测提示存在NF1基因杂合变异(具体不详)。体格检查:全身多处分布大小不等的咖啡牛奶斑,卵圆或不规则形状,大小不一。躯干和四肢存在多个大小不等的皮肤神经纤维瘤(图1)。孕妇脑部、肾脏等部位未进行相关检查。3月14日当地产前超声检查未见异常,血清学筛查低风险,无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)未提示21、18、13三体高风险。3月25日胎儿系统超声及心脏彩色多普勒超声检查均未见明显异常。孕妇选择羊水穿刺进行产前诊断。本研究通过了宁波大学附属妇女儿童医院医学伦理委员会的审查(批准号:EC2020-048),孕妇及其配偶均签署了临床研究知情同意书。

关 键 词：妇女儿童医院 神经纤维瘤病 产前超声检查 医学伦理委员会 羊水穿刺 血清学筛查 知情同意书 咖啡牛奶斑 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]