以心脏损害为主要临床表现的法布雷病1例  

A case of Fabry disease with cardiac injury as the main clinical manifestation

作　　者：叶家杰 彭俊 谭小青 韩瑞娟 Ye Jiajie;Peng Jun;Tan Xiaoqing;Han Ruijuan(Department of Cardiovascular Diseases,Shenzhen Longgang District People's Hospital,Shenzhen 518000,China)

机构地区：[1]深圳市龙岗区人民医院心血管内科,深圳518000

出　　处：《中华心血管病杂志》2024年第12期1419-1422,共4页Chinese Journal of Cardiology

摘　　要：法布雷病是罕见的伴X染色体遗传的溶酶体贮积症, 根据代谢产物沉积的器官不同可表现出多种临床症状。该文报道1例以心脏损害为临床表现的法布雷病, 根据基因检查及α-半乳糖苷酶活性下降结果确诊, 行心内膜下射频消融及酶替代治疗。为临床上法布雷病的诊断流程及治疗方法提供经验。

关 键 词：法布雷病 心肌肥厚 酶替代治疗 心脏射频消融 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]