恶性胃肠道神经外胚层肿瘤伴肝脏多发转移1例并文献复习  

Malignant gastrointestinal neurotodermal tumor with liver multiple metastases:report of a case and review of literature

作　　者：汪元元 蔡伟[2] 翁海燕 WANG Yuan-yuan;CAI Wei;WENG Hai-yan(Department of Pathology,Division of Life Sciences and Medicine,University of Science and Technology of China,Hefei 230036,China;Department of General Surgery,the First Affiliated Hospital of USTC,Division of Life Sciences and Medicine,University of Science and Technology of China,Hefei 230036,China)

机构地区：[1]中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)临床病理中心,合肥230036 [2]中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)普外科,合肥230036

出　　处：《诊断病理学杂志》2024年第12期1180-1182,1185,共4页Chinese Journal of Diagnostic Pathology

基　　金：安徽省自然青年基金项目(编号:2008085QH418)。

摘　　要：目的 探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(GNET)的临床病理特点、免疫表型、分子遗传特征、诊断与鉴别诊断及治疗预后。方法 分析本例GNET的临床病理资料并结合相关文献,分析其临床特征、组织学特征,并采用FISH检测EWSR1基因重排。结果 患者女性,46岁。临床表现为腹部疼痛,小肠占位,影像学提示小肠肿瘤伴肝多发转移。巨检:肿瘤主体位于小肠,直径为4.5 cm。镜检:肿瘤组织均呈实性片状、多结节状排列,灶区可见细胞质透亮区。免疫表型:SOX10和S-100蛋白均弥漫强(+),部分表达神经内分泌标志物,不表达胃肠道间质肿瘤标志物、肌源性标志物、黑色素标志物等。FISH检测存在EWSR1基因重排。患者随访11个月死亡。结论 GNET是一种罕见的侵袭性软组织肉瘤,好发于胃肠道。对该肿瘤的诊断主要依据其独特的组织形态学和免疫表型特征,临床工作中需要考虑到此类罕见肿瘤。

关 键 词：恶性胃肠道神经外胚层肿瘤 诊断 鉴别诊断 EWSR1 病理特征 

分 类 号：R737.33[医药卫生—肿瘤]