家族性腺瘤性息肉病相关腹壁纤维瘤病1例并文献复习  

Familial adenomatous polyposis associated fibromatosis of the abdominal wall:report of one case and review of the literature

作　　者：王璐[1] 高峰[1] WANG Lu;GAO Feng(Department of Ultrasound,the Third Xiangya Hospital of Central South University,Changsha 410013,China)

机构地区：[1]中南大学湘雅三医院超声科,湖南长沙410013

出　　处：《中国临床医学影像杂志》2024年第12期902-905,共4页Journal of China Clinic Medical Imaging

基　　金：湖南省自然科学基金医卫行业联合基金项目(编号:2024JJ9232)。

摘　　要：家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传综合征,由5q21号染色体上的腺瘤性息肉病(APC)基因的种系突变引起,如治疗不及时,到35~40岁时,几乎100%的人会发展为结直肠癌[1]。FAP胃肠道表现为上、下消化道息肉及癌症,肠外表现包括视网膜色素上皮的先天性肥大、硬纤维瘤、甲状腺癌、肝母细胞瘤及其他肠外恶性肿瘤包括肾上腺、胰腺和胆道恶性肿瘤[2]。

关 键 词：结肠腺瘤息肉病 纤维瘤病 腹部 超声检查 磁共振成像 

分 类 号：R735.5[医药卫生—肿瘤] R445.1[医药卫生—临床医学] R445.2